HER2 變異的非小細胞肺癌被認為是一種獨特的分子亞型，主要包含突變、擴增、蛋白過(guò)表達三種常見(jiàn)類(lèi)型，往往具有較差的預后情況。作為非小細胞肺癌的罕見(jiàn)驅動(dòng)基因之一，HER2 的變異與非小細胞肺癌的不良預后密切相關(guān)，并影響其臨床的治療決策。因此，HER2 的檢測在非小細胞肺癌診療中的重要性也越發(fā)受到重視。
本《共識》基于現有證據，對HER2 各類(lèi)型變異，包括突變、擴增、過(guò)表達、融合和酪氨酸激酶域復制（KDD）在內多種變異形式的出現頻率、檢測方法及其質(zhì)量控制、檢測報告和治療方式進(jìn)行系統性的整合盤(pán)點(diǎn)，提出可操作的實(shí)踐指南。目前，《共識》已正式被學(xué)術(shù)期刊《Thoracic Cancer》接收并發(fā)布。
該《共識》涵蓋HER2 基因變異的檢測時(shí)機、檢測方法、檢測模式、檢測質(zhì)量控制、治療建議等各個(gè)方面，最終形成了20條共識。
檢 測 時(shí) 機
共識1： III、IV期肺腺癌或肺鱗癌患者，無(wú)論無(wú)或有輕微吸煙史，特別是女性患者推薦進(jìn)行HER2 突變檢測。（推薦等級：強烈推薦）
共識2：EGFR-TKI耐藥患者推薦進(jìn)行HER2 擴增檢測。（推薦等級：強烈推薦）
共識3：HER2 突變與EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK 等驅動(dòng)基因同時(shí)檢測。（推薦等級：強烈推薦）
共識4：先檢測EGFR、ALK、ROS1 等，結果陰性時(shí)再檢測HER2 突變。（ 推薦等級：推薦）
共識5：HER2 突變，擴增和過(guò)表達的患者推薦參加臨床試驗。（推薦等級：推薦）
共識6：HER2 突變/擴增單獨首次檢測 。（推薦等級：不推薦）
檢 測 方 法
共識7：HER2 突變檢測優(yōu)先采用二代測序技術(shù)。（ 推薦等級：強烈推薦）
共識8：二代測序不可及時(shí)，HER2 突變檢測可采用其它技術(shù)（ARMS-PCR、ddPCR和Sanger測序）。（ 推薦等級：推薦）
共識9：HER2 擴增檢測可采用二代測序和熒光原位雜交技術(shù)。（ 推薦等級：推薦）
共識10：HER2 蛋白表達檢測可采用免疫組織化學(xué)技術(shù)。（ 推薦等級：推薦）
檢 測 模 式
共識11：HER2 檢測樣本優(yōu)先采用腫瘤組織標本（手術(shù)、活檢標本等）。（推薦等級：強烈推薦）
共識12：HER2 檢測樣本可采用細胞學(xué)標本（細針穿刺、胸腔積液、肺泡灌洗液、EBUS-FNA等）。（推薦等級：推薦）
共識13：HER2 檢測樣本可采用液體活檢標本（血液、胸腹積液上清、腦脊液上清等）。（推薦等級：推薦）
檢 測 質(zhì) 量 控 制
共識14：取材時(shí)應盡量一次性切出需要的病理診斷和分子診斷的樣本量，以便有足夠的樣本進(jìn)行檢測。（推薦等級：強烈推薦）
共識15：對于腫瘤組織樣本及細胞學(xué)樣本而言，需經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)的病理醫師評估其腫瘤細胞含量。NGS檢測擴增時(shí)，組織和細胞學(xué)樣本的腫瘤細胞含量需大于20%。根據實(shí)驗室本身情況、樣本類(lèi)型、樣本量及質(zhì)控結果等多方面因素選擇合適的檢測方式。對于血漿、腦脊液上清、胸腹積液上清等液體活檢樣本可作為腫瘤組織及細胞學(xué)樣本不可及時(shí)的補充檢測，但需要在檢測報告中說(shuō)明此類(lèi)樣本檢測的局限性。（推薦等級：強烈推薦）
共識16：實(shí)驗室內部質(zhì)控需在開(kāi)展臨床檢測前建立及優(yōu)化HER2 檢測標準SOP，可進(jìn)行不同檢測的方法比對，不同人員操作的比對。檢測時(shí)應設置陰、陽(yáng)對照樣本，對新試劑性能驗證及定期抽檢。對于實(shí)驗室操作人員需要定期參加實(shí)驗操作技能培訓，對檢測結果應定期總結及分析。（推薦等級：強烈推薦）
共識17：實(shí)驗室應每年參加常規質(zhì)量控制計劃，如病理學(xué)質(zhì)量控制中心(PQCC)、美國病理學(xué)會(huì )（CAP）、美國臨床實(shí)驗室改進(jìn)法案修正案（CLIA）以及其他實(shí)驗室間質(zhì)量質(zhì)評。也可通過(guò)與已獲資格認可的實(shí)驗室，用相同檢測方法進(jìn)行結果對比來(lái)確定檢驗結果的可靠性，如有檢測結果不一致時(shí)，應確保有可用的替代方法進(jìn)行驗證及復核。（推薦等級：強烈推薦）
治 療 建 議
共識18：對于HER2 突變患者，抗體偶聯(lián)藥物T-DXd已獲美國FDA批準上市，目前國內正在進(jìn)行臨床試驗。（推薦等級：推薦）
共識19：對于HER2 突變和擴增患者，TKI吡咯替尼可以作為新的治療選擇。（推薦等級：推薦）
共識20：對于EGFR-TKI耐藥患者，如未檢測到p.T790M，可通過(guò)檢測HER2 變異等耐藥機制來(lái)指導后續治療。（推薦等級：推薦）
全國共有49家實(shí)驗室報名參加，其中45家提交有效結果，僅23家通過(guò)評價(jià)活動(dòng)，通過(guò)率為51.1%。
由中國臨床腫瘤學(xué)會(huì )（CSCO）主辦的"2020年中國臨床腫瘤學(xué)年度進(jìn)展研討會(huì )"近日于線(xiàn)上順利召開(kāi)，會(huì )上專(zhuān)家學(xué)者們對2020CSCO消化道腫瘤指南更新做了總結，近幾年頗受關(guān)注的免疫治療在新版指南中地位突顯，地位相較于舊版指南有所提升。
由伯明翰大學(xué)癌癥研究中心英國臨床試驗小組領(lǐng)導的一項開(kāi)拓性的肺癌研究強調了下一波精準醫學(xué)研究，特別是治療基因組復雜癌癥需要考慮的重要因素。
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